Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Motor nöron hastalıkları, etkilenen kısma göre çeşitli klinik farklılıklar gösterirler.

Bazı motor nöron hastalıkları ağırlıklı olarak üst motor nöronları, bazıları alt motor nöronları etkiler. Amiyotrofik Lateral skleroz ya da kısa adı ile ALS her iki kısmı etkiler.

ALS ne zaman tanımlandı?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), ilk kez 1850’de Aran tarafından tanımlanmıştır. 1873’de Charcot, hastalığın tarifini genişletmiş ve kortikospinal yol tutulumunu vurgulamıştır. ALS İngiltere’de motor nöron hastalığı, Amerika’da Lou Gehrig (1903-1941), ve Fransa’da Charcot hastalığı adıyla anılır.

ALS nedir? Nerenin hastalığıdır?

Amyotrofik lateral skleroz’un kelime anlamı aşağıda gibidir:

Amyotrofik : Kas dokusundaki erime

Lateral : Omuriliğin her iki tarafının etkilenebilmesi

Skleroz : Nöronal ölüme bağlı sinir liflerin sertleşmesi

ALS’de zarar gören sinir hücreleri motor nöronlardır. Motor nöronlar, omuriliğin ön tarafında yer alır. Bu motor nöronlar beynin komutlarını iskelet sistemine ulaştırarak istemli hareket ve kas gücünü sağlarlar.

Böylece beyin, hareket etmesi için vücudun gerekli kaslarına uyarıları üst ve alt motor nöronlar vasıtası ile gönderir ve kaslarımız bu uyarılara kasılma ile cevap verir, istemli hareketlerimiz gerçekleşir. ALS’de, bozulan motor nöron hücrelerinin görevlerini yapamaması sonucu, beynin uyarıları iskelet sistemine ulaşamaz ve istemli hareket gerçekleştirilemez.

ALS sık bir hastalık mıdır?

ALS nadir bir hastalıktır. Sıklığı 1-2 /100 000’dir. Erkeklerde daha sıktır.

ALS’nin belirtileri nelerdir?

Hastalık tipik olarak bölgesel başlar ve diğer motor nöron alanlarına yayılır. ALS’nin başlangıcında semptomlar gözden kaçırılabilecek kadar hafif olabilir ve bu vakalarda genelde başlangıç bulguları geriye doğru sorgulanarak tespit edilen istemli kramplar ve seyirmelerdir (fasikulasyonlar).

Hastalarda ilk olarak düşük ayak gelişerek, alçak basmaklara takılarak düşme şikayeti ile başvurabilirler. Şayet hastalık elleri etkilerse anahtar, demir para gibi küçük objeleri düşürmek yada düğme ilikleyememe gibi şikayetler olabilir. Boğaz kaslarını etkileyen motor nöroların etkilenmesi ile yutma zorluğu, çiğneme güçlüğü ve konuşma bozukluğu olur.

Katılık başlangıçta en rahatsız edici semptomdur. Yürümede yavaşlama, hızlı, ince dengeli ayarlamalar yapma yeteneğinde azalma ve bu nedenle düşme gibi şikayetlerin gelişmesine neden olur. El ve parmakların kolay hareketi azalır.

Aşırı ağlama ve anlamsız gülme ile karakterize duygusal cevaplarda artma (pseudobulber affect) gelişir.

Bununla birlikte, ilerlemiş hastalık döneminde bile duyusal, bilişsel, koordinasyon, bağırsak ve mesane fonksiyonları etkilenmemiştir. Göz fonksiyonlar korunmuştur.

Özet olarak,

ALS’nin klinik bulguları:

•          Kas güçsüzlüğü; (eller, kollar, bacakların bir yada daha fazlasında, konuşma, yutma yada solunum kaslarında) yürümede ve merdiven çıkmada zorluk, eşyaları düşürme, düğme iliklerken, giyinir ve yıkanırken güçsüzlük, yürürken takılıp düşme, kol ve bacaklarda anormal yorgunluk hali,

•          Fasikulasyonlar ve kas krampları (özellikle el ve ayaklarda)

•          Kalın ses tonuyla konuşma ve ses çıkarmada güçlük

•          Kontrolsüz gülme ve ağlama nöbetleri

•          İlerlemiş vakalarda, nefes darlığı, soluk almada ve yutmada zorlanma

ALS tanısı nasıl konur?

Tanıda öykü ve muayene çok önemlidir. Kesin ALS tanısı için en az üç bölgede üst motor nöron ve alt motor nöron bulgusu olması ve hastalığın ilerleyiciseyretmesi gerekmektedir.

Tanıda EMG yardımcıdır. Tanı için başlangıçta şüpheli ALS, olası ALS, muhtemel ALS tanımları kullanılır. Kesin ALS tanısı için ilerleme ve en az 3 bölgede tutulum belirtisini göstermek gerekmektedir.

ALS’yi taklit eden hastalıklar var mıdır?

ALS tanısı koymadan önce karıştırılabilecek durumlar ekarte edilmelidir. ALS ayırıcı tanısında şunlar göz önüne alınır.

Ayırıcı tanıda

– Charcot-Marie-Tooth

– Kronik servikal radikülopati

– X’e bağlı bulbospinal nöronopati

– Post poliomyelit sendrom

– Multifokal motor nöropati

– Civa, kurşun intoksikasyonu

– Hipertiroidi

– Siringomyeli

– Sifiliz

– Lyme hastalığı

– MG

– Monomelik amyotrofi

– Benign fasikülasyon ve kramplar

ALS Tedavisi nasıl yapılır?

ALS’yi durdurabilecek bir tedavi yoktur. Rilutek (riluzole 50 mg) ile yaşam süresinde istatistiksel olarak anlamlı artış gösteren iki çalışma vardır. Riluzol’un glutamat salınımını azalttığı düşünülmektedir.

Destek tedavisi: Çeşitli rehabilitasyon programları ALS hastalarına yardımcı olabilir. Mekanik ventilasyon yaşamı uzatabilir. Yutma güçsüzlüğü geliştiğinde gastrik tüp oldukça gereklidir. Oral alımın devam etmesi gastrik tüpü gereksiz kılmaz.

Ayrıca sekresyonların aspire edilmesi hayat kurtarıcı olabilir.

Bana veya yakınıma ALS teşhisi koydular. Ne yapmalıyım?

Zorlu yaşam mücadelesi verirken ALS teşhisi almak daha da zorlaştırır.

Bu durum bir son değil, başka türlü yaşamın bir başlangıcıdır.

Ancak yeni yaşamda kurallar farklı olacaktır. Bu kurallar ile yaşamalısınız.

Geçmişe bakmayın, gelecek ise bugün. Günü yaşayın.

ALS teşhisi ilk başta zor olabilir, bu nedenle güvendiğiniz nöroloğunuz ile iletişimi kesmeyin. Nörologlar bu teşhiste yanılmak ister. Ancak ilerleme ve 3 bölgede tutulum var ise kesin ALS teşhisi konur.

Kendinizi veya başkasını suçlamayın.

İlaç tedavinizi kullanın.

Destek tedavilerini gerekli durumlarda edinin. Evinizde düzenlemeler yapın.

Bilgisayar ve iletişim araçlarını iyi kullanın.

Duygularınızın sömürülmesine izin vermeyin. Ne yazık ki pek çok ALS hastasının duyguları sömürülmekte, kendilerine bitkisel tedaviler, bazı girişimler sunulmaktadır.

Kabaca bir tahmin ile Türkiye’de 6000-8000 civarı ALS hastası vardır. www.als.org.tr adresinden gelişmeleri takip edebilirsiniz.